<parent>

a-mannosidosis.nxml0.136 MB deafness-overview.pdf0.708 MB kat6b-dis-Image001.jpg0.082 MB pku.pdf0.526 MB 
a-mannosidosis.pdf0.445 MB del16p11_2.nxml0.257 MB kat6b-dis.nxml0.170 MB plosl-Image001.jpg0.013 MB 
a-thal-Image001.jpg0.081 MB del16p11_2.pdf0.204 MB kat6b-dis.pdf0.552 MB plosl-Image002.jpg0.019 MB 
a-thal-Image002.jpg0.012 MB del1p36-Image001.jpg0.002 MB kbgs-Image001.jpg0.017 MB plosl-Image003.jpg0.023 MB 
a-thal.nxml0.200 MB del1p36-Image002.jpg0.002 MB kbgs-Image002.jpg0.051 MB plosl-Image004.jpg0.022 MB 
a-thal.pdf0.569 MB del1p36-Image003.jpg0.002 MB kbgs.nxml0.165 MB plosl-Image005.jpg0.019 MB 
ab-lipo-p.nxml0.109 MB del1p36-Image004.jpg0.003 MB kbgs.pdf0.878 MB plosl-Image006.jpg0.062 MB 
ab-lipo-p.pdf0.433 MB del1p36-Image005.jpg0.069 MB kcnk9-is.nxml0.086 MB plosl.nxml0.196 MB 
abs-Image001.jpg0.057 MB del1p36.nxml0.119 MB kcnk9-is.pdf0.421 MB plosl.pdf0.409 MB 
abs-Image002.jpg0.037 MB del1p36.pdf0.284 MB kcnq3-dis-Table3.pdf0.030 MB pmd.nxml0.245 MB 
abs-Image003.jpg0.030 MB del2q37_2.nxml0.152 MB kcnq3-dis.nxml0.272 MB pmd.pdf0.500 MB 
abs.nxml0.194 MB del2q37_2.pdf0.444 MB kcnq3-dis.pdf0.519 MB pmld1-Image001.jpg0.065 MB 
abs.pdf0.581 MB dent.nxml0.160 MB kcnt1-epilepsy-Image001.jpg0.057 MB pmld1.nxml0.148 MB 
accpn-Image001.jpg0.059 MB dent.pdf0.453 MB kcnt1-epilepsy.nxml0.185 MB pmld1.pdf0.660 MB 
accpn-Image002.jpg0.048 MB depdc5-epilepsy-Table3.pdf0.046 MB kcnt1-epilepsy.pdf0.609 MB pnknd.nxml0.104 MB 
accpn.nxml0.081 MB depdc5-epilepsy.nxml0.176 MB kennedy.nxml0.163 MB pnknd.pdf0.426 MB 
accpn.pdf0.509 MB depdc5-epilepsy.pdf0.441 MB kennedy.pdf0.443 MB pnpla6-dis.nxml0.158 MB 
achm.nxml0.328 MB df-lamm-Image001.jpg0.056 MB kindler-Image001.jpg0.062 MB pnpla6-dis.pdf0.214 MB 
achm.pdf0.543 MB df-lamm.nxml0.102 MB kindler.nxml0.170 MB poikiloderma-n-Image001.jpg0.039 MB 
achon1b.nxml0.124 MB df-lamm.pdf0.469 MB kindler.pdf0.789 MB poikiloderma-n-Image002.jpg0.049 MB 
achon1b.pdf0.435 MB dfn-myop.nxml0.070 MB kleefstra-Image001.jpg0.088 MB poikiloderma-n-Image003.jpg0.028 MB 
achondroplasia.nxml0.219 MB dfn-myop.pdf0.146 MB kleefstra-Image002.jpg0.144 MB poikiloderma-n-Image004.jpg0.040 MB 
achondroplasia.pdf0.248 MB dfna2-Image001.jpg0.065 MB kleefstra.nxml0.146 MB poikiloderma-n.nxml0.148 MB 
acp-Image001.jpg0.084 MB dfna2.nxml0.113 MB kleefstra.pdf1.007 MB poikiloderma-n.pdf1.188 MB 
acp-Image002.jpg0.062 MB dfna2.pdf0.464 MB kms-Image001.jpg0.083 MB pol3-leuk-Image001.jpg0.050 MB 
acp-Image003.jpg0.040 MB dfna3-Image001.jpg0.055 MB kms-Image002.jpg0.047 MB pol3-leuk-Tables3-5.pdf0.132 MB 
acp-Image004.jpg0.052 MB dfna3-Image002.jpg0.034 MB kms-Image003.jpg0.093 MB pol3-leuk.nxml0.189 MB 
acp.nxml0.143 MB dfna3.nxml0.188 MB kms-Image004.jpg0.071 MB pol3-leuk.pdf0.523 MB 
acp.pdf1.002 MB dfna3.pdf0.707 MB kms-less_common_genes.pdf0.091 MB poly-Image001.jpg0.015 MB 
acpp.nxml0.215 MB dfnb1-Image001.jpg0.065 MB kms.nxml0.485 MB poly-Image002.jpg0.016 MB 
acpp.pdf0.483 MB dfnb1.nxml0.182 MB kms.pdf1.145 MB poly-Image003.jpg0.015 MB 
actg2-dis.nxml0.177 MB dfnb1.pdf0.621 MB kmt2b-dystonia-Image001.jpg0.086 MB poly-Image004.jpg0.015 MB 
actg2-dis.pdf0.463 MB dfnb9-Image001.jpg0.036 MB kmt2b-dystonia.nxml0.188 MB poly-Image005.jpg0.018 MB 
ada.nxml0.250 MB dfnb9-Image002.jpg0.046 MB kmt2b-dystonia.pdf0.793 MB poly-Image006.jpg0.015 MB 
ada.pdf0.499 MB dfnb9-Table3.pdf0.017 MB kos-Image001.jpg0.043 MB poly-Image007.jpg0.015 MB 
ada2-def.nxml0.235 MB dfnb9-Table4.pdf0.030 MB kos.nxml0.095 MB poly-neuropathology.pdf0.068 MB 
ada2-def.pdf0.509 MB dfnb9.nxml0.148 MB kos.pdf0.677 MB poly.nxml0.201 MB 
adams-oliver.nxml0.290 MB dfnb9.pdf0.229 MB krabbe.nxml0.185 MB poly.pdf0.843 MB 
adams-oliver.pdf0.543 MB dfnx1.nxml0.100 MB krabbe.pdf0.493 MB pomc-def-Table3.pdf0.017 MB 
adamtsl4-eyes.nxml0.118 MB dfnx1.pdf0.413 MB kss.nxml0.186 MB pomc-def.nxml0.101 MB 
adamtsl4-eyes.pdf0.192 MB dguok-mtddepl.nxml0.118 MB kss.pdf0.489 MB pomc-def.pdf0.180 MB 
adcy5-dysk.nxml0.121 MB dguok-mtddepl.pdf0.432 MB l1cam.nxml0.130 MB porphyria-ct.nxml0.119 MB 
adcy5-dysk.pdf0.191 MB diamond-b-less_common_genes.pdf0.080 MB l1cam.pdf0.441 MB porphyria-ct.pdf0.438 MB 
adnfle.nxml0.230 MB diamond-b.nxml0.359 MB lad-ad-Image001.jpg0.061 MB porphyria-var-Image001.jpg0.051 MB 
adnfle.pdf0.503 MB diamond-b.pdf0.331 MB lad-ad.nxml0.155 MB porphyria-var.nxml0.154 MB 
adnp-dis-Image001.jpg0.035 MB diastrophic-d-Image001.jpg0.038 MB lad-ad.pdf0.609 MB porphyria-var.pdf0.510 MB 
adnp-dis.nxml0.098 MB diastrophic-d-Image002.jpg0.025 MB lafora.nxml0.215 MB potocki-lupski-Image001.jpg0.104 MB 
adnp-dis.pdf0.578 MB diastrophic-d.nxml0.154 MB lafora.pdf0.485 MB potocki-lupski.nxml0.127 MB 
aec-Image001.jpg0.061 MB diastrophic-d.pdf0.552 MB lal-def.nxml0.166 MB potocki-lupski.pdf0.523 MB 
aec.nxml0.193 MB DiseaseExample.jpg0.002 MB lal-def.pdf0.223 MB pp-blastoma-ct_findings.pdf0.065 MB 
aec.pdf0.712 MB dkc-Image001.jpg0.053 MB lbsl.nxml0.101 MB pp-blastoma-molgenpath.pdf0.075 MB 
ags-Image001.jpg0.019 MB dkc-Image002.jpg0.022 MB lbsl.pdf0.410 MB pp-blastoma-pathol_findings1.pdf0.025 MB 
ags-Image002.jpg0.038 MB dkc-Image003.jpg0.046 MB lca-ov.nxml0.176 MB pp-blastoma-pathol_findings2.pdf0.026 MB 
ags-Image003.jpg0.033 MB dkc-less_common_genes.pdf0.147 MB lca-ov.pdf0.204 MB pp-blastoma.nxml0.250 MB 
ags.nxml0.400 MB dkc-Table2.pdf0.092 MB lca.nxml0.382 MB pp-blastoma.pdf0.549 MB 
ags.pdf0.654 MB dkc-Table4.pdf0.093 MB lca.pdf0.604 MB pph.nxml0.235 MB 
ahc.nxml0.202 MB dkc-Table5.pdf0.105 MB lds.nxml0.126 MB pph.pdf0.483 MB 
ahc.pdf0.492 MB dkc-Table6.pdf0.120 MB lds.pdf0.429 MB ppp2r5d-dis.nxml0.117 MB 
aic-Image001.jpg0.018 MB dkc-telomeres.pdf0.115 MB LearnMore.jpg0.001 MB ppp2r5d-dis.pdf0.188 MB 
aic.nxml0.098 MB dkc.nxml0.285 MB legius.nxml0.161 MB ppr-dysp-Image001.jpg0.085 MB 
aic.pdf0.188 MB dkc.pdf0.731 MB legius.pdf0.208 MB ppr-dysp-Image002.jpg0.092 MB 
aip.nxml0.164 MB dld-def.nxml0.199 MB leigh-nucl-ov.nxml0.369 MB ppr-dysp-Image003.jpg0.070 MB 
aip.pdf0.477 MB dld-def.pdf0.490 MB leigh-nucl-ov.pdf0.522 MB ppr-dysp-Image004.jpg0.093 MB 
alagille-Image001.jpg0.024 MB dmn.nxml0.375 MB lenz.nxml0.109 MB ppr-dysp.nxml0.092 MB 
alagille.nxml0.217 MB dmn.pdf0.579 MB lenz.pdf0.422 MB ppr-dysp.pdf1.737 MB 
alagille.pdf0.510 MB dmtn-Image001.jpg0.023 MB leopard.nxml0.190 MB prion-Image001.jpg0.161 MB 
alexander-table2.pdf0.287 MB dmtn.nxml0.152 MB leopard.pdf0.240 MB prion.nxml0.155 MB 
alexander.nxml0.189 MB dmtn.pdf0.492 MB leukodys-ov-Image001.jpg0.092 MB prion.pdf0.502 MB 
alexander.pdf0.470 MB dnmt1-ddsn.nxml0.076 MB leukodys-ov-Image002.jpg0.078 MB prolidase-def-detect-imidodipeptiduria.pdf0.091 MB 
alk-nbs.nxml0.138 MB dnmt1-ddsn.pdf0.159 MB leukodys-ov-Image003.jpg0.022 MB prolidase-def-diagnosis.pdf0.070 MB 
alk-nbs.pdf0.449 MB donnai-Image001.jpg0.063 MB leukodys-ov-Image004.jpg0.115 MB prolidase-def-Image001.jpg0.084 MB 
alkap-Image001.jpg0.076 MB donnai-Image002.jpg0.022 MB leukodys-ov-Image005.jpg0.195 MB prolidase-def-Image002.jpg0.058 MB 
alkap-Image002.jpg0.071 MB donnai.nxml0.154 MB leukodys-ov-Image006.jpg0.178 MB prolidase-def-unsuccessful-treatments.pdf0.080 MB 
alkap.nxml0.108 MB donnai.pdf0.601 MB leukodys-ov-Image007.jpg0.127 MB prolidase-def.nxml0.217 MB 
alkap.pdf0.551 MB drd.nxml0.258 MB leukodys-ov-Table10.pdf0.026 MB prolidase-def.pdf1.385 MB 
alpers.nxml0.306 MB drd.pdf0.510 MB leukodys-ov-Table11.pdf0.028 MB prop1-HESX1_variants.pdf0.023 MB 
alpers.pdf0.586 MB drpla.nxml0.197 MB leukodys-ov-Table12.pdf0.022 MB prop1-LHX3_variants.pdf0.042 MB 
alpha1-a-Table5.pdf0.078 MB drpla.pdf0.452 MB leukodys-ov-Table2.pdf0.033 MB prop1-LHX4_variants.pdf0.038 MB 
alpha1-a.nxml0.268 MB drrs.nxml0.160 MB leukodys-ov-Table3.pdf0.026 MB prop1-POU1F1_variants.pdf0.019 MB 
alpha1-a.pdf0.539 MB drrs.pdf0.211 MB leukodys-ov-Table4.pdf0.026 MB prop1.nxml0.221 MB 
alport.nxml0.206 MB dtc_testing.nxml0.023 MB leukodys-ov-Table7.pdf0.024 MB prop1.pdf0.510 MB 
alport.pdf0.498 MB dtc_testing.pdf0.338 MB leukodys-ov-Table8.pdf0.046 MB propionic-a-Image001.jpg0.068 MB 
alps-Image001.jpg0.096 MB duane.nxml0.221 MB leukodys-ov-Table9.pdf0.022 MB propionic-a-Image002.jpg0.121 MB 
alps.nxml0.389 MB duane.pdf0.504 MB leukodys-ov-Tables5-6.pdf0.025 MB propionic-a-Table3a.pdf0.078 MB 
alps.pdf0.735 MB duarte-gal-historic_tests.pdf0.017 MB leukodys-ov.nxml0.117 MB propionic-a-Table3b.pdf0.104 MB 
als-ftd.nxml0.239 MB duarte-gal.nxml0.102 MB leukodys-ov.pdf1.778 MB propionic-a.nxml0.341 MB 
als-ftd.pdf0.477 MB duarte-gal.pdf0.430 MB lgmd-overview.nxml0.342 MB propionic-a.pdf0.739 MB 
als-overview.nxml0.263 MB dup15q-Image001.jpg0.043 MB lgmd-overview.pdf0.553 MB prospective_authors.nxml0.009 MB 
als-overview.pdf0.527 MB dup15q-Image002.jpg0.033 MB lgmd2a.nxml0.448 MB prospective_authors.pdf0.076 MB 
alstrom-Image001.jpg0.182 MB dup15q-Image003.jpg0.051 MB lgmd2a.pdf0.574 MB proteus.nxml0.125 MB 
alstrom.nxml0.289 MB dup15q.nxml0.267 MB lhon-Table5.pdf0.022 MB proteus.pdf0.420 MB 
alstrom.pdf0.721 MB dup15q.pdf0.660 MB lhon-Table6.pdf0.024 MB prrt2-parox.nxml0.170 MB 
alzheimer-early.nxml0.329 MB dup17q12.nxml0.112 MB lhon.nxml0.232 MB prrt2-parox.pdf0.473 MB 
alzheimer-early.pdf0.523 MB dup17q12.pdf0.154 MB lhon.pdf0.485 MB prs.nxml0.118 MB 
alzheimer-Table2.pdf0.077 MB dup7q11_23-Image001.jpg0.062 MB li-ar-less_common_genes.pdf0.015 MB prs.pdf0.431 MB 
alzheimer.nxml0.169 MB dup7q11_23-Image002.jpg0.068 MB li-ar.nxml0.362 MB prss1-hp.nxml0.271 MB 
alzheimer.pdf0.416 MB dup7q11_23.nxml0.254 MB li-ar.pdf0.561 MB prss1-hp.pdf0.484 MB 
amish-mcph.nxml0.072 MB dup7q11_23.pdf1.116 MB li-fraumeni.nxml0.236 MB psach-Image001.jpg0.026 MB 
amish-mcph.pdf0.397 MB dupl22q11.nxml0.063 MB li-fraumeni.pdf0.485 MB psach.nxml0.165 MB 
amrf-SCARB2_Parkinson_Dis.pdf0.086 MB dupl22q11.pdf0.134 MB license.txt0.001 MB psach.pdf0.281 MB 
amrf-spec_studies.pdf0.089 MB dyrk1a-id.nxml0.110 MB lipoid-p-Image001.jpg0.067 MB ptt.nxml0.676 MB 
amrf-table4.pdf0.165 MB dyrk1a-id.pdf0.413 MB lipoid-p-Unproven_Treatments.pdf0.075 MB ptt.pdf0.748 MB 
amrf.nxml0.292 MB dystonia-ov-Table2.pdf0.091 MB lipoid-p.nxml0.121 MB pura-dis.nxml0.124 MB 
amrf.pdf0.512 MB dystonia-ov.nxml0.331 MB lipoid-p.pdf0.764 MB pura-dis.pdf0.201 MB 
androgen.nxml0.231 MB dystonia-ov.pdf0.535 MB lms-Image001.jpg0.083 MB pws-Image001.jpg0.059 MB 
androgen.pdf0.508 MB dystonia-PET_scans.pdf0.087 MB lms-Image002.jpg0.110 MB pws-Image002.jpg0.037 MB 
angelman-Image001.jpg0.093 MB dystonia.nxml0.249 MB lms.nxml0.096 MB pws-therapies.pdf0.244 MB 
angelman-Image002.jpg0.033 MB dystonia.pdf0.483 MB lms.pdf1.289 MB pws.nxml0.451 MB 
angelman-Image003.jpg0.030 MB ea1-Image001.jpg0.091 MB lns.nxml0.117 MB pws.pdf0.489 MB 
angelman.nxml0.409 MB ea1-Image002.jpg0.030 MB lns.pdf0.431 MB pxe.nxml0.111 MB 
angelman.pdf0.714 MB ea1.nxml0.235 MB loeys-dietz.nxml0.422 MB pxe.pdf0.419 MB 
aniridia.nxml0.282 MB ea1.pdf0.581 MB loeys-dietz.pdf0.597 MB rab18-def-Image001.jpg0.073 MB 
aniridia.pdf0.536 MB ea2.nxml0.188 MB lowe.nxml0.193 MB rab18-def.nxml0.235 MB 
ankrd26.nxml0.102 MB ea2.pdf0.451 MB lowe.pdf0.498 MB rab18-def.pdf0.881 MB 
ankrd26.pdf0.416 MB eb-pa-Image001.jpg0.057 MB lpi.nxml0.139 MB rapid-odp.nxml0.324 MB 
ano5-md-Image001.jpg0.085 MB eb-pa.nxml0.206 MB lpi.pdf0.434 MB rapid-odp.pdf0.547 MB 
ano5-md-Image002.jpg0.015 MB eb-pa.pdf0.537 MB lpl.nxml0.121 MB rasa1-rel-dis.nxml0.195 MB 
ano5-md.nxml0.135 MB ebd-Image001.jpg0.062 MB lpl.pdf0.426 MB rasa1-rel-dis.pdf0.476 MB 
ano5-md.pdf0.528 MB ebd-Table3.pdf0.100 MB lrrk2-Image001.jpg0.023 MB rbs-Image001.jpg0.022 MB 
anophthalmia-ov.nxml0.128 MB ebd.nxml0.287 MB lrrk2-neuropathology.pdf0.117 MB rbs.nxml0.185 MB 
anophthalmia-ov.pdf0.416 MB ebd.pdf0.632 MB lrrk2-prevalence.pdf0.108 MB rbs.pdf0.558 MB 
anticipationLearnMore.jpg0.036 MB ebj-Image001.jpg0.061 MB lrrk2.nxml0.451 MB rcdp-Image001.jpg0.038 MB 
ao2.nxml0.129 MB ebj-Image002.jpg0.034 MB lrrk2.pdf0.579 MB rcdp-Image002.jpg0.025 MB 
ao2.pdf0.441 MB ebj.nxml0.367 MB ltbp4-cutis-laxa.nxml0.202 MB rcdp-Image003.jpg0.061 MB 
aoa.nxml0.178 MB ebj.pdf0.700 MB ltbp4-cutis-laxa.pdf0.477 MB rcdp-Image004.jpg0.061 MB 
aoa.pdf0.457 MB ebs.nxml0.271 MB lwd-Image001.jpg0.060 MB rcdp-Image005.jpg0.021 MB 
aoa2.nxml0.166 MB ebs.pdf0.544 MB lwd.nxml0.269 MB rcdp-Image006.jpg0.054 MB 
aoa2.pdf0.200 MB echs1-def.nxml0.163 MB lwd.pdf0.634 MB rcdp.nxml0.197 MB 
ap4-def.nxml0.167 MB echs1-def.pdf0.483 MB m-hfm-ov-Image001.jpg0.035 MB rcdp.pdf1.536 MB 
ap4-def.pdf0.478 MB ed2.nxml0.106 MB m-hfm-ov-Image002.jpg0.055 MB recombinationLearnMore1.jpg0.048 MB 
apbd.nxml0.080 MB ed2.pdf0.418 MB m-hfm-ov-Image003.jpg0.021 MB recombinationLearnMore2.jpg0.060 MB 
apbd.pdf0.152 MB edm-ad.nxml0.257 MB m-hfm-ov-Image004.jpg0.037 MB refsum-Image001.jpg0.033 MB 
apert.nxml0.251 MB edm-ad.pdf0.513 MB m-hfm-ov-Image005.jpg0.025 MB refsum.nxml0.156 MB 
apert.pdf0.549 MB edm-Image001.jpg0.014 MB m-hfm-ov-Image006.jpg0.041 MB refsum.pdf0.298 MB 
apoe-leu167del.nxml0.144 MB edm.nxml0.135 MB m-hfm-ov-Image007.jpg0.050 MB rere-dis.nxml0.095 MB 
apoe-leu167del.pdf0.469 MB edm.pdf0.218 MB m-hfm-ov-mgmt-timeline.pdf0.305 MB rere-dis.pdf0.430 MB 
app1.nxml0.009 MB edmd.nxml0.469 MB m-hfm-ov.nxml0.352 MB resources_Table1.nxml0.038 MB 
app1.pdf0.069 MB edmd.pdf0.598 MB m-hfm-ov.pdf0.915 MB resources_Table1.pdf0.086 MB 
app2.nxml0.008 MB eds-Image001.jpg0.013 MB m-sulfatase-def.nxml0.214 MB resources_Table2.nxml0.108 MB 
app2.pdf0.063 MB eds-Image002.jpg0.022 MB m-sulfatase-def.pdf0.487 MB resources_Table2.pdf0.129 MB 
app3.nxml0.026 MB eds-Image003.jpg0.014 MB majeed.nxml0.082 MB resources_Table3.nxml0.140 MB 
app3.pdf0.080 MB eds.nxml0.168 MB majeed.pdf0.398 MB resources_Table3.pdf0.155 MB 
app4.nxml0.007 MB eds.pdf0.327 MB maps.nxml0.327 MB resource_mats.nxml0.013 MB 
app4.pdf0.307 MB eds3.nxml0.216 MB maps.pdf0.544 MB resource_mats.pdf0.078 MB 
app5-Table3.pdf0.255 MB eds3.pdf0.527 MB marfan-losartan.pdf0.122 MB retinoblastoma-Image001.jpg0.036 MB 
app5.nxml0.140 MB eds4.nxml0.162 MB marfan-Table1.pdf0.030 MB retinoblastoma.nxml0.196 MB 
app5.pdf0.410 MB eds4.pdf0.478 MB marfan.nxml0.221 MB retinoblastoma.pdf0.581 MB 
app6.nxml0.009 MB eds6.nxml0.126 MB marfan.pdf0.483 MB retinoschisis-Image001.jpg0.061 MB 
app6.pdf0.300 MB eds6.pdf0.442 MB mbd5-dis.nxml0.117 MB retinoschisis-Image002.jpg0.043 MB 
aprt-def-Image001.jpg0.031 MB ee.nxml0.113 MB mbd5-dis.pdf0.198 MB retinoschisis-Image003.jpg0.044 MB 
aprt-def-Image002.jpg0.386 MB ee.pdf0.425 MB mcad.nxml0.319 MB retinoschisis.nxml0.114 MB 
aprt-def-Image003.jpg0.289 MB eed-og-Image001.jpg0.136 MB mcad.pdf0.562 MB retinoschisis.pdf0.754 MB 
aprt-def.nxml0.144 MB eed-og.nxml0.135 MB mccune-albright-Image001.jpg0.144 MB rett.nxml0.359 MB 
aprt-def.pdf3.914 MB eed-og.pdf1.465 MB mccune-albright-Image002.jpg0.164 MB rett.pdf0.557 MB 
archived_chapters.nxml0.035 MB efemp2-cutis-laxa.nxml0.129 MB mccune-albright-Image003.jpg0.113 MB riboflavin-tn-Table2.pdf0.037 MB 
archived_chapters.pdf0.093 MB efemp2-cutis-laxa.pdf0.438 MB mccune-albright-Image004.jpg0.095 MB riboflavin-tn.nxml0.189 MB 
arg1.nxml0.069 MB emanuel-Image001.jpg0.057 MB mccune-albright-Image005.jpg0.099 MB riboflavin-tn.pdf0.478 MB 
arg1.pdf0.168 MB emanuel-Image002.jpg0.086 MB mccune-albright-Image006.jpg0.095 MB rickets-xlh-Image001.jpg0.055 MB 
args-aciduria-Image001.jpg0.049 MB emanuel.nxml0.058 MB mccune-albright-Image007.jpg0.134 MB rickets-xlh.nxml0.221 MB 
args-aciduria.nxml0.177 MB emanuel.pdf0.539 MB mccune-albright-Image008.jpg0.090 MB rickets-xlh.pdf0.542 MB 
args-aciduria.pdf0.657 MB epb42-spherocytosis-Image001.jpg0.048 MB mccune-albright-Image009.jpg0.094 MB ritscher-schinzel-timeline.pdf0.111 MB 
arid1b-dis.nxml0.174 MB epb42-spherocytosis.nxml0.160 MB mccune-albright-Image010.jpg0.089 MB ritscher-schinzel.nxml0.160 MB 
arid1b-dis.pdf0.480 MB epb42-spherocytosis.pdf0.538 MB mccune-albright-Image011.jpg0.110 MB ritscher-schinzel.pdf0.484 MB 
arsacs.nxml0.218 MB epigenetics.nxml0.078 MB mccune-albright-Image012.jpg0.079 MB rob-ad-Image001.jpg0.066 MB 
arsacs.pdf0.483 MB epigenetics.pdf0.132 MB mccune-albright-Image013.jpg0.082 MB rob-ad-Image002.jpg0.116 MB 
arterial-t-Image001.jpg0.124 MB epm1.nxml0.146 MB mccune-albright-Image014.jpg0.030 MB rob-ad.nxml0.149 MB 
arterial-t-Table3.pdf0.030 MB epm1.pdf0.420 MB mccune-albright-Image015.jpg0.039 MB rob-ad.pdf0.381 MB 
arterial-t.nxml0.170 MB epp-ar.nxml0.154 MB mccune-albright-Image016.jpg0.145 MB rob.nxml0.108 MB 
arterial-t.pdf0.905 MB epp-ar.pdf0.448 MB mccune-albright-Image017.jpg0.083 MB rob.pdf0.187 MB 
arts.nxml0.084 MB epp-xl.nxml0.139 MB mccune-albright.nxml0.264 MB RobertsonianLearnMore.jpg0.045 MB 
arts.pdf0.405 MB epp-xl.pdf0.441 MB mccune-albright.pdf1.803 MB rotor.nxml0.094 MB 
arvd-cardiac_tests_addl_info.pdf0.015 MB etha-Image001.jpg0.035 MB mckd1-Image001.jpg0.115 MB rotor.pdf0.422 MB 
arvd-less_common_genes.pdf0.081 MB etha.nxml0.143 MB mckd1.nxml0.085 MB rp-overview.nxml0.389 MB 
arvd.nxml0.414 MB etha.pdf0.512 MB mckd1.pdf0.689 MB rp-overview.pdf0.542 MB 
arvd.pdf0.592 MB exonLearnMore1.jpg0.012 MB mckd2-Image001.jpg0.128 MB rpe65-lca-animal_models.pdf0.073 MB 
as-def.nxml0.123 MB exonLearnMore2.jpg0.009 MB mckd2.nxml0.164 MB rpe65-lca.nxml0.203 MB 
as-def.pdf0.442 MB exosc3-pc-hypo-p.nxml0.112 MB mckd2.pdf0.778 MB rpe65-lca.pdf0.483 MB 
asah1.nxml0.196 MB exosc3-pc-hypo-p.pdf0.419 MB mcleod.nxml0.229 MB rrm2b-mtddepl.nxml0.129 MB 
asah1.pdf0.480 MB ext.nxml0.188 MB mcleod.pdf0.519 MB rrm2b-mtddepl.pdf0.451 MB 
aspm-pm.nxml0.159 MB ext.pdf0.465 MB mdef-cmd.nxml0.212 MB rss-Image001.jpg0.090 MB 
aspm-pm.pdf0.462 MB fa-less_common_genes.pdf0.079 MB mdef-cmd.pdf0.512 MB rss-Image002.jpg0.061 MB 
ataxia-telangiectas-Table3.pdf0.113 MB fa.nxml0.643 MB mdel15q13_3.nxml0.173 MB rss.nxml0.317 MB 
ataxia-telangiectas.nxml0.335 MB fa.pdf0.690 MB mdel15q13_3.pdf0.168 MB rss.pdf1.019 MB 
ataxia-telangiectas.pdf0.520 MB fabry.nxml0.351 MB mdel15q24-Image001.jpg0.067 MB rsts-Image001.jpg0.013 MB 
ataxias-Fig1.pdf0.144 MB fabry.pdf0.551 MB mdel15q24-Image002.jpg0.027 MB rsts-Image002.jpg0.052 MB 
ataxias-Image001.jpg0.187 MB factor-v-leiden-2_variants.pdf0.010 MB mdel15q24.nxml0.116 MB rsts-Image003.jpg0.012 MB 
ataxias.nxml0.701 MB factor-v-leiden-history.pdf0.011 MB mdel15q24.pdf0.495 MB rsts.nxml0.187 MB 
ataxias.pdf0.895 MB factor-v-leiden-unrel_at.pdf0.041 MB mdel16p12_2.nxml0.152 MB rsts.pdf0.347 MB 
au-kline-Image001.jpg0.123 MB factor-v-leiden.nxml0.343 MB mdel16p12_2.pdf0.196 MB rtps.nxml0.229 MB 
au-kline.nxml0.124 MB factor-v-leiden.pdf0.555 MB mdel17q12.nxml0.247 MB rtps.pdf0.485 MB 
au-kline.pdf1.092 MB fahn-Image001.jpg0.020 MB mdel17q12.pdf0.491 MB rts.nxml0.153 MB 
authors.nxml0.897 MB fahn.nxml0.134 MB mdel17q21_31-Image001.jpg0.094 MB rts.pdf0.457 MB 
authors.pdf0.821 MB fahn.pdf0.465 MB mdel17q21_31.nxml0.221 MB rvcl-Image001.jpg0.050 MB 
aved.nxml0.190 MB fap.nxml0.486 MB mdel17q21_31.pdf0.613 MB rvcl.nxml0.167 MB 
aved.pdf0.480 MB fap.pdf0.631 MB mdel1q21_1.nxml0.147 MB rvcl.pdf0.543 MB 
ayme-gripp-Image001.jpg0.083 MB fars2-def.nxml0.152 MB mdel1q21_1.pdf0.175 MB rws-less_common_genes.pdf0.083 MB 
ayme-gripp.nxml0.120 MB fars2-def.pdf0.459 MB mdel3q29.nxml0.080 MB rws.nxml0.294 MB 
ayme-gripp.pdf0.921 MB fbln5-cutis-laxa.nxml0.150 MB mdel3q29.pdf0.160 MB rws.pdf0.517 MB 
b-thal-iv-synthesis.pdf0.073 MB fbln5-cutis-laxa.pdf0.208 MB mdel9q22_3-Image001.jpg0.100 MB salih-myo-Image001.jpg0.079 MB 
b-thal.nxml0.351 MB fbxl4-mtddepl.nxml0.141 MB mdel9q22_3.nxml0.110 MB salih-myo-Image002.jpg0.079 MB 
b-thal.pdf0.580 MB fbxl4-mtddepl.pdf0.462 MB mdel9q22_3.pdf0.236 MB salih-myo-Image003.jpg0.091 MB 
bap1-tpds.nxml0.177 MB fcmd-Image001.jpg0.059 MB me-ataxia.nxml0.079 MB salih-myo-Image004.jpg0.127 MB 
bap1-tpds.pdf0.218 MB fcmd.nxml0.257 MB me-ataxia.pdf0.159 MB salih-myo.nxml0.123 MB 
baraitser-winter.nxml0.096 MB fcmd.pdf0.264 MB mecp2-dup.nxml0.118 MB salih-myo.pdf0.849 MB 
baraitser-winter.pdf0.176 MB fd.nxml0.156 MB mecp2-dup.pdf0.402 MB samd9l-ap.nxml0.105 MB 
barth.nxml0.241 MB fd.pdf0.230 MB mecr-dis-Image001.jpg0.047 MB samd9l-ap.pdf0.183 MB 
barth.pdf0.513 MB feingold-Image001.jpg0.044 MB mecr-dis.nxml0.092 MB satb2-dis-Image001.jpg0.087 MB 
bbs-Image001.jpg0.209 MB feingold-Image002.jpg0.022 MB mecr-dis.pdf0.537 MB satb2-dis.nxml0.202 MB 
bbs-Image002.jpg0.056 MB feingold-Image003.jpg0.039 MB megdel-Image001.jpg0.081 MB satb2-dis.pdf1.049 MB 
bbs-Table2.pdf0.034 MB feingold.nxml0.130 MB megdel-Table3a.pdf0.024 MB saul-wilson-Image001.jpg0.102 MB 
bbs-Table3.pdf0.012 MB feingold.pdf0.563 MB megdel-Table4.pdf0.081 MB saul-wilson-Image002.jpg0.056 MB 
bbs-Table4.pdf0.025 MB fevr-Image001.jpg0.128 MB megdel.nxml0.087 MB saul-wilson.nxml0.126 MB 
bbs-Table5.pdf0.016 MB fevr.nxml0.183 MB megdel.pdf0.322 MB saul-wilson.pdf1.212 MB 
bbs-Table6.pdf0.020 MB fevr.pdf0.600 MB melas.nxml0.309 MB sca-io.nxml0.118 MB 
bbs-Table7.pdf0.015 MB fg.nxml0.198 MB melas.pdf0.534 MB sca-io.pdf0.442 MB 
bbs-Table8.pdf0.031 MB fg.pdf0.495 MB men1.nxml0.464 MB sca1.nxml0.328 MB 
bbs-Table9.pdf0.013 MB fhm.nxml0.220 MB men1.pdf0.628 MB sca1.pdf0.508 MB 
bbs.nxml0.498 MB fhm.pdf0.481 MB men2.nxml0.486 MB sca10.nxml0.190 MB 
bbs.pdf0.904 MB fhs-Image001.jpg0.039 MB men2.pdf0.615 MB sca10.pdf0.470 MB 
bcl11a-id.nxml0.196 MB fhs-Image002.jpg0.115 MB menkes.nxml0.114 MB sca11.nxml0.111 MB 
bcl11a-id.pdf0.475 MB fhs-Image003.jpg0.022 MB menkes.pdf0.186 MB sca11.pdf0.194 MB 
bcns.nxml0.216 MB fhs.nxml0.121 MB merrf.nxml0.178 MB sca12.nxml0.114 MB 
bcns.pdf0.258 MB fhs.pdf0.572 MB merrf.pdf0.230 MB sca12.pdf0.422 MB 
bethlem-Image001.jpg0.072 MB firstDegreeRelativeLearnMore.jpg0.034 MB mf-dys-mic-Image001.jpg0.054 MB sca13.nxml0.053 MB 
bethlem-Image002.jpg0.056 MB fkbp14-keds.nxml0.132 MB mf-dys-mic-Image002.jpg0.148 MB sca13.pdf0.139 MB 
bethlem-Image003.jpg0.141 MB fkbp14-keds.pdf0.462 MB mf-dys-mic.nxml0.156 MB sca14.nxml0.197 MB 
bethlem.nxml0.209 MB flnb-dis.nxml0.188 MB mf-dys-mic.pdf1.484 MB sca14.pdf0.459 MB 
bethlem.pdf0.707 MB flnb-dis.pdf0.490 MB mfm-Image001.jpg0.056 MB sca15.nxml0.103 MB 
bfns.nxml0.343 MB fmf.nxml0.360 MB mfm.nxml0.211 MB sca15.pdf0.173 MB 
bfns.pdf0.533 MB fmf.pdf0.573 MB mfm.pdf0.556 MB sca17-Image001.jpg0.035 MB 
bgc.nxml0.260 MB focal-dh-Image001.jpg0.133 MB mga3-Image001.jpg0.035 MB sca17-Image002.jpg0.024 MB 
bgc.pdf0.509 MB focal-dh-Image002.jpg0.067 MB mga3-Table3a.pdf0.143 MB sca17-Image003.jpg0.041 MB 
bgd-biotin.nxml0.107 MB focal-dh-Image003.jpg0.203 MB mga3.nxml0.118 MB sca17.nxml0.176 MB 
bgd-biotin.pdf0.422 MB focal-dh-Image004.jpg0.059 MB mga3.pdf0.458 MB sca17.pdf0.504 MB 
bgs-Image001.jpg0.051 MB focal-dh.nxml0.206 MB mhs-Image001.jpg0.034 MB sca2.nxml0.183 MB 
bgs.nxml0.161 MB focal-dh.pdf2.971 MB mhs-Image002.jpg0.217 MB sca2.pdf0.450 MB 
bgs.pdf0.546 MB folate-mal.nxml0.153 MB mhs.nxml0.249 MB sca20-Image001.jpg0.017 MB 
bhd.nxml0.236 MB folate-mal.pdf0.451 MB mhs.pdf0.671 MB sca20-Image002.jpg0.014 MB 
bhd.pdf0.494 MB founder_apache.nxml0.024 MB miccap-ms-Table3.pdf0.015 MB sca20.nxml0.058 MB 
bietti-cd.nxml0.156 MB founder_apache.pdf0.082 MB miccap-ms.nxml0.085 MB sca20.pdf0.184 MB 
bietti-cd.pdf0.214 MB founder_ashkenazi.nxml0.253 MB miccap-ms.pdf0.170 MB sca28.nxml0.148 MB 
biotin-Image001.jpg0.048 MB founder_ashkenazi.pdf0.202 MB microcephaly-cytogen_test.pdf0.055 MB sca28.pdf0.434 MB 
biotin.nxml0.140 MB founder_choctaw.nxml0.015 MB microcephaly-Table5.pdf0.019 MB sca3-ineffective_meds.pdf0.083 MB 
biotin.pdf0.250 MB founder_choctaw.pdf0.074 MB microcephaly-Table6.pdf0.061 MB sca3.nxml0.298 MB 
bloom-Table7.pdf0.022 MB founder_cree_ojibway.nxml0.065 MB microcephaly-Table9.pdf0.068 MB sca3.pdf0.265 MB 
bloom.nxml0.183 MB founder_cree_ojibway.pdf0.105 MB microcephaly-Tables10-12.pdf0.056 MB sca36.nxml0.236 MB 
bloom.pdf0.477 MB founder_druze.nxml0.132 MB microcephaly-Tables13-15.pdf0.055 MB sca36.pdf0.486 MB 
bofs-Image001.jpg0.081 MB founder_druze.pdf0.135 MB microcephaly-Tables16-18.pdf0.055 MB sca37.nxml0.108 MB 
bofs.nxml0.151 MB founder_faroese.nxml0.071 MB microcephaly-Tables19-20.pdf0.010 MB sca37.pdf0.430 MB 
bofs.pdf0.939 MB founder_faroese.pdf0.109 MB microcephaly-Tables7-8.pdf0.053 MB sca38.nxml0.095 MB 
bohring-opitz-Image001.jpg0.078 MB founder_finnish.nxml0.221 MB microcephaly.nxml0.557 MB sca38.pdf0.405 MB 
bohring-opitz-Image002.jpg0.011 MB founder_finnish.pdf0.182 MB microcephaly.pdf0.692 MB sca6.nxml0.179 MB 
bohring-opitz.nxml0.202 MB founder_inuit.nxml0.049 MB microph-lsd-Image001.jpg0.047 MB sca6.pdf0.464 MB 
bohring-opitz.pdf0.933 MB founder_inuit.pdf0.093 MB microph-lsd-Image002.jpg0.036 MB sca7-Image001.jpg0.024 MB 
bor.nxml0.172 MB founder_lumbee.nxml0.024 MB microph-lsd-Image003.jpg0.039 MB sca7.nxml0.173 MB 
bor.pdf0.467 MB founder_lumbee.pdf0.081 MB microph-lsd.nxml0.174 MB sca7.pdf0.476 MB 
bpan-Image001.jpg0.063 MB founder_navajo.nxml0.045 MB microph-lsd.pdf0.739 MB sca8.nxml0.182 MB 
bpan-Image002.jpg0.039 MB founder_navajo.pdf0.093 MB milroy.nxml0.107 MB sca8.pdf0.467 MB 
bpan.nxml0.139 MB founder_yupik.nxml0.020 MB milroy.pdf0.417 MB scad.nxml0.120 MB 
bpan.pdf0.914 MB founder_yupik.pdf0.084 MB mirror.nxml0.147 MB scad.pdf0.434 MB 
bpes-abnormal_gene_product.pdf0.014 MB foxp2-sl-dis-neuroimaging.pdf0.075 MB mirror.pdf0.444 MB scan1.nxml0.134 MB 
bpes-normal_gene_product.pdf0.019 MB foxp2-sl-dis.nxml0.262 MB mitochondrialInheritanceLearnMore.jpg0.031 MB scan1.pdf0.415 MB 
bpes-phenotypic_spectrum.pdf0.150 MB foxp2-sl-dis.pdf0.559 MB miyoshi.nxml0.162 MB schmid-mcd-Image001.jpg0.067 MB 
bpes.nxml0.198 MB fragilex.nxml0.447 MB miyoshi.pdf0.191 MB schmid-mcd.nxml0.134 MB 
bpes.pdf0.475 MB fragilex.pdf0.640 MB mkks-molgen.pdf0.020 MB schmid-mcd.pdf0.738 MB 
brca1-probability_models.pdf0.090 MB friedreich.nxml0.459 MB mkks.nxml0.194 MB schwann.nxml0.186 MB 
brca1.nxml0.619 MB friedreich.pdf0.587 MB mkks.pdf0.462 MB schwann.pdf0.221 MB 
brca1.pdf0.645 MB fructose1-6-def-Image001.jpg0.071 MB ml2-gnptab_history.pdf0.120 MB scn8a-ee-Image001.jpg0.037 MB 
brugada-Image001.jpg0.036 MB fructose1-6-def.nxml0.160 MB ml2-Image001.jpg0.067 MB scn8a-ee-Image002.jpg0.050 MB 
brugada-Image002.jpg0.137 MB fructose1-6-def.pdf0.645 MB ml2-Image002.jpg0.055 MB scn8a-ee-Table3.pdf0.028 MB 
brugada-Image003.jpg0.110 MB fryns.nxml0.213 MB ml2-Image003.jpg0.069 MB scn8a-ee.nxml0.220 MB 
brugada-less_common_genes.pdf0.118 MB fryns.pdf0.458 MB ml2-past_testing.pdf0.106 MB scn8a-ee.pdf0.576 MB 
brugada.nxml0.412 MB fsh-Image001.jpg0.036 MB ml2.nxml0.183 MB scs.nxml0.161 MB 
brugada.pdf0.936 MB fsh-Image002.jpg0.042 MB ml2.pdf1.275 MB scs.pdf0.460 MB 
bscl.nxml0.167 MB fsh.nxml0.248 MB ml3a-Image001.jpg0.076 MB sd-thes.nxml0.136 MB 
bscl.pdf0.465 MB fsh.pdf0.625 MB ml3a-Image002.jpg0.181 MB sd-thes.pdf0.437 MB 
burn-mckeown-Image001.jpg0.097 MB ftd-chmp2b.nxml0.163 MB ml3a-Image003.jpg0.039 MB sds.nxml0.321 MB 
burn-mckeown.nxml0.077 MB ftd-chmp2b.pdf0.431 MB ml3a-Image004.jpg0.069 MB sds.pdf0.551 MB 
burn-mckeown.pdf0.717 MB ftd-grn.nxml0.323 MB ml3a-Table2.pdf0.050 MB sedt-Image001.jpg0.079 MB 
bvd-Image001.jpg0.038 MB ftd-grn.pdf0.506 MB ml3a.nxml0.129 MB sedt.nxml0.083 MB 
bvd-Image002.jpg0.033 MB ftdp-17.nxml0.219 MB ml3a.pdf1.360 MB sedt.pdf0.283 MB 
bvd-Image003.jpg0.031 MB ftdp-17.pdf0.478 MB ml3c.nxml0.154 MB sft-AbnormalGP.pdf0.013 MB 
bvd.nxml0.168 MB FullGlossary.jpg0.002 MB ml3c.pdf0.456 MB sft.nxml0.134 MB 
bvd.pdf1.144 MB fum.nxml0.151 MB ml4-Table2.pdf0.014 MB sft.pdf0.202 MB 
bws-Image001.jpg0.077 MB fum.pdf0.453 MB ml4.nxml0.117 MB sgbs.nxml0.197 MB 
bws-Image002.jpg0.047 MB g6pc3-def.nxml0.161 MB ml4.pdf0.184 MB sgbs.pdf0.498 MB 
bws.nxml0.322 MB g6pc3-def.pdf0.459 MB mlc-Image001.jpg0.081 MB sgs-Image001.jpg0.110 MB 
bws.pdf0.891 MB gabriele-devries.nxml0.136 MB mlc.nxml0.199 MB sgs.nxml0.140 MB 
ca5a-def.nxml0.082 MB gabriele-devries.pdf0.449 MB mlc.pdf0.564 MB sgs.pdf0.550 MB 
ca5a-def.pdf0.416 MB gaci.nxml0.229 MB mld.nxml0.269 MB short-Image001.jpg0.026 MB 
cach-Image001.jpg0.058 MB gaci.pdf0.518 MB mld.pdf0.537 MB short.nxml0.103 MB 
cach-Image002.jpg0.021 MB galactosemia-Image001.jpg0.043 MB mma-biochem_testing.pdf0.151 MB short.pdf0.339 MB 
cach.nxml0.190 MB galactosemia-Image002.jpg0.074 MB mma-Image001.jpg0.106 MB sickle-hemo_assays.pdf0.110 MB 
cach.pdf0.571 MB galactosemia.nxml0.240 MB mma-Image002.jpg0.191 MB sickle.nxml0.380 MB 
cadasil.nxml0.401 MB galactosemia.pdf0.771 MB mma-MUTalleles.pdf0.087 MB sickle.pdf0.595 MB 
cadasil.pdf0.573 MB gale-def-Image001.jpg0.045 MB mma.nxml0.518 MB sider-anemia-genetics.pdf0.022 MB 
caffey-Image001.jpg0.045 MB gale-def.nxml0.117 MB mma.pdf0.905 MB sider-anemia-Image001.jpg0.042 MB 
caffey-Image002.jpg0.039 MB gale-def.pdf0.452 MB mmd-Tables2-4.pdf0.059 MB sider-anemia-Image002.jpg0.093 MB 
caffey.nxml0.119 MB gan.nxml0.128 MB mmd.nxml0.163 MB sider-anemia-pathogenesis.pdf0.024 MB 
caffey.pdf0.268 MB gan.pdf0.186 MB mmd.pdf0.460 MB sider-anemia.nxml0.133 MB 
cah-Image001.jpg0.090 MB gata1.nxml0.209 MB mmihs-ov.nxml0.109 MB sider-anemia.pdf0.660 MB 
cah.nxml0.229 MB gata1.pdf0.498 MB mmihs-ov.pdf0.176 MB siod.nxml0.214 MB 
cah.pdf0.586 MB gaucher.nxml0.462 MB mngie-Table2.pdf0.015 MB siod.pdf0.460 MB 
campo-dysp-Image001.jpg0.050 MB gaucher.pdf0.618 MB mngie-Tables3-7.pdf0.068 MB slc12a5-e.nxml0.219 MB 
campo-dysp-Image002.jpg0.054 MB gcps-Image001.jpg0.045 MB mngie.nxml0.184 MB slc12a5-e.pdf0.476 MB 
campo-dysp-Image003.jpg0.046 MB gcps-Table2.pdf0.020 MB mngie.pdf0.456 MB slc39a14-def-Image001.jpg0.033 MB 
campo-dysp.nxml0.142 MB gcps-Table3.pdf0.020 MB mody-ov.nxml0.326 MB slc39a14-def.nxml0.108 MB 
campo-dysp.pdf0.630 MB gcps.nxml0.116 MB mody-ov.pdf0.509 MB slc39a14-def.pdf0.570 MB 
canavan.nxml0.118 MB gcps.pdf0.455 MB mona-Image001.jpg0.074 MB slc6a3-dtds.nxml0.115 MB 
canavan.pdf0.433 MB gefs-Image001.jpg0.040 MB mona-Image002.jpg0.080 MB slc6a3-dtds.pdf0.436 MB 
cantu-Image001.jpg0.068 MB gefs-Image002.jpg0.124 MB mona-Image003.jpg0.022 MB slo.nxml0.242 MB 
cantu-Image002.jpg0.047 MB gefs-Image003.jpg0.046 MB mona-Image004.jpg0.065 MB slo.pdf0.534 MB 
cantu-Image003.jpg0.046 MB gefs.nxml0.384 MB mona-Image005.jpg0.049 MB sma-Image001.jpg0.046 MB 
cantu-Image004.jpg0.033 MB gefs.pdf1.070 MB mona-Image006.jpg0.029 MB sma-xli.nxml0.139 MB 
cantu.nxml0.172 MB geleophys-dysp.nxml0.178 MB mona.nxml0.095 MB sma-xli.pdf0.450 MB 
cantu.pdf1.133 MB geleophys-dysp.pdf0.459 MB mona.pdf1.757 MB sma.nxml0.339 MB 
carasil.nxml0.152 MB geneLearnMore.jpg0.050 MB mono7-mds-suppl.pdf0.080 MB sma.pdf0.707 MB 
carasil.pdf0.461 MB geneProductLearnMore.jpg0.054 MB mono7-mds.nxml0.100 MB smdcf.nxml0.170 MB 
carney.nxml0.152 MB germlineMosaicismLearnMore.jpg0.015 MB mono7-mds.pdf0.394 MB smdcf.pdf0.484 MB 
carney.pdf0.453 MB glc.nxml0.209 MB mota.nxml0.139 MB sms-Image001.jpg0.060 MB 
carrierLearnMore1.jpg0.017 MB glc.pdf0.251 MB mota.pdf0.209 MB sms-Image002.jpg0.057 MB 
carrierRateLearnMore1.jpg0.050 MB glossary.nxml0.191 MB mpd1-Image001.jpg0.014 MB sms-Image003.jpg0.054 MB 
carrierRateLearnMore2.jpg0.044 MB glossary.pdf0.920 MB mpd1-Image002.jpg0.025 MB sms.nxml0.276 MB 
carrierTestingLearnMore.jpg0.072 MB glossaryHelp-Image001.jpg0.001 MB mpd1-Image003.jpg0.019 MB sms.pdf0.790 MB 
cask-dis-Image001.jpg0.043 MB glossaryHelp-Image002.jpg0.002 MB mpd1-Table3.pdf0.011 MB snyder-robinson.nxml0.139 MB 
cask-dis.nxml0.174 MB glossaryHelp-Image003.jpg0.002 MB mpd1-Table5.pdf0.119 MB snyder-robinson.pdf0.450 MB 
cask-dis.pdf0.598 MB glossaryHelp.nxml0.009 MB mpd1.nxml0.113 MB sost.nxml0.160 MB 
catsper-mi.nxml0.143 MB glossaryHelp.pdf0.072 MB mpd1.pdf0.286 MB sost.pdf0.460 MB 
catsper-mi.pdf0.456 MB glut1.nxml0.217 MB mpgn-Image001.jpg0.045 MB sotos.nxml0.195 MB 
cav-Table2.pdf0.015 MB glut1.pdf0.498 MB mpgn-Image002.jpg0.029 MB sotos.pdf0.475 MB 
cav-Table3.pdf0.019 MB glutaric-a1-false_results.pdf0.083 MB mpgn-Image003.jpg0.074 MB sox2.nxml0.136 MB 
cav.nxml0.178 MB glutaric-a1.nxml0.299 MB mpgn-Image004.jpg0.070 MB sox2.pdf0.427 MB 
cav.pdf0.464 MB glutaric-a1.pdf0.563 MB mpgn-Image005.jpg0.018 MB spg11.nxml0.182 MB 
cbl-Image001.jpg0.137 MB glyt1-dis-Image001.jpg0.041 MB mpgn-Image006.jpg0.014 MB spg11.pdf0.428 MB 
cbl-Image002.jpg0.061 MB glyt1-dis.nxml0.077 MB mpgn.nxml0.415 MB spg17.nxml0.096 MB 
cbl.nxml0.587 MB glyt1-dis.pdf0.630 MB mpgn.pdf1.184 MB spg17.pdf0.416 MB 
cbl.pdf1.160 MB gm1-ganglio-AnimalModel.pdf0.050 MB mpph.nxml0.197 MB spg20.nxml0.080 MB 
cc2-leuk-Image001.jpg0.113 MB gm1-ganglio-Image001.jpg0.021 MB mpph.pdf0.471 MB spg20.pdf0.165 MB 
cc2-leuk.nxml0.127 MB gm1-ganglio-Image002.jpg0.056 MB mps1.nxml0.237 MB spg3a.nxml0.133 MB 
cc2-leuk.pdf0.780 MB gm1-ganglio-Image003.jpg0.041 MB mps1.pdf0.524 MB spg3a.pdf0.192 MB 
cca-Image001.jpg0.124 MB gm1-ganglio.nxml0.205 MB mps3.nxml0.216 MB spg4.nxml0.207 MB 
cca.nxml0.204 MB gm1-ganglio.pdf0.610 MB mps3.pdf0.523 MB spg4.pdf0.476 MB 
cca.pdf1.162 MB gnal-dystonia.nxml0.169 MB mps4a-Image001.jpg0.055 MB spg7.nxml0.170 MB 
ccd-Image001.jpg0.011 MB gnal-dystonia.pdf0.470 MB mps4a-Image002.jpg0.039 MB spg7.pdf0.445 MB 
ccd-Image002.jpg0.027 MB gnas-dis-GNAS_complex_locus.pdf0.140 MB mps4a-Image003.jpg0.026 MB spg8.nxml0.075 MB 
ccd-Image003.jpg0.057 MB gnas-dis-Image001.jpg0.032 MB mps4a-Image004.jpg0.040 MB spg8.pdf0.404 MB 
ccd.nxml0.169 MB gnas-dis.nxml0.240 MB mps4a-Image005.jpg0.030 MB spondylocostal-d-Image001.jpg0.065 MB 
ccd.pdf0.628 MB gnas-dis.pdf0.604 MB mps4a-Image006.jpg0.051 MB spondylocostal-d-Image002.jpg0.066 MB 
ccfdn.nxml0.128 MB gnb1-e.nxml0.168 MB mps4a-Image007.jpg0.042 MB spondylocostal-d-Image003.jpg0.079 MB 
ccfdn.pdf0.190 MB gnb1-e.pdf0.473 MB mps4a-Image008.jpg0.053 MB spondylocostal-d-Image004.jpg0.045 MB 
ccm.nxml0.339 MB gonad-dys-46xy.nxml0.149 MB mps4a.nxml0.195 MB spondylocostal-d-Image005.jpg0.030 MB 
ccm.pdf0.546 MB gonad-dys-46xy.pdf0.451 MB mps4a.pdf0.803 MB spondylocostal-d-Image006.jpg0.061 MB 
cco-Image001.jpg0.136 MB GRcopyright_permiss.nxml0.011 MB mpv17-mtdep.nxml0.193 MB spondylocostal-d-Image007.jpg0.061 MB 
cco-Image002.jpg0.008 MB GRcopyright_permiss.pdf0.094 MB mpv17-mtdep.pdf0.489 MB spondylocostal-d-Image008.jpg0.073 MB 
cco-Table3.pdf0.017 MB grin1-ndd-Image001.jpg0.259 MB mss.nxml0.128 MB spondylocostal-d-Image009.jpg0.044 MB 
cco-Table4.pdf0.010 MB grin1-ndd.nxml0.203 MB mss.pdf0.418 MB spondylocostal-d-Image010.jpg0.061 MB 
cco.nxml0.172 MB grin1-ndd.pdf0.851 MB mstn.nxml0.054 MB spondylocostal-d-Image011.jpg0.045 MB 
cco.pdf0.635 MB grin2a-dis.nxml0.162 MB mstn.pdf0.128 MB spondylocostal-d.nxml0.289 MB 
cd-chst3-Image001.jpg0.299 MB grin2a-dis.pdf0.445 MB msud-Image001.jpg0.031 MB spondylocostal-d.pdf1.934 MB 
cd-chst3-Image002.jpg0.132 MB grin2b-Image001.jpg0.175 MB msud-Image002.jpg0.062 MB spr-def.nxml0.156 MB 
cd-chst3-Image003.jpg0.097 MB grin2b.nxml0.191 MB msud-Image003.jpg0.039 MB spr-def.pdf0.460 MB 
cd-chst3.nxml0.096 MB grin2b.pdf0.924 MB msud-Image004.jpg0.114 MB ss-def.nxml0.120 MB 
cd-chst3.pdf1.036 MB GRpersonnel.nxml0.009 MB msud-pathophysiology.pdf0.146 MB ss-def.pdf0.444 MB 
cda1.nxml0.095 MB GRpersonnel.pdf0.073 MB msud.nxml0.290 MB ssadh-Image001.jpg0.026 MB 
cda1.pdf0.407 MB GRrevprocesses.nxml0.007 MB msud.pdf0.833 MB ssadh.nxml0.154 MB 
cdg-1a-Image001.jpg0.067 MB GRrevprocesses.pdf0.063 MB msx2.nxml0.166 MB ssadh.pdf0.446 MB 
cdg-1a.nxml0.220 MB gr_22q11deletion-Image001.jpg0.025 MB msx2.pdf0.205 MB stac3-dis.nxml0.155 MB 
cdg-1a.pdf0.665 MB gr_22q11deletion.nxml0.254 MB mt-deafness.nxml0.319 MB stac3-dis.pdf0.475 MB 
cdg.nxml0.369 MB gr_22q11deletion.pdf0.570 MB mt-deafness.pdf0.508 MB stickler.nxml0.176 MB 
cdg.pdf0.522 MB gr_22q13_3.nxml0.293 MB mt-mpan-Image001.jpg0.031 MB stickler.pdf0.479 MB 
cdh-ov-Image001.jpg0.047 MB gr_22q13_3.pdf0.550 MB mt-mpan.nxml0.085 MB stsl-mutations.pdf0.197 MB 
cdh-ov-Image002.jpg0.067 MB gr_3ms.nxml0.112 MB mt-mpan.pdf0.261 MB stsl.nxml0.141 MB 
cdh-ov.nxml0.274 MB gr_3ms.pdf0.432 MB mt-overview-Image001.jpg0.059 MB stsl.pdf0.195 MB 
cdh-ov.pdf0.612 MB gsd1.nxml0.229 MB mt-overview.nxml0.204 MB stxbp1-ee-phenotypes.pdf0.093 MB 
cdk13-dis-Image001.jpg0.164 MB gsd1.pdf0.496 MB mt-overview.pdf0.514 MB stxbp1-ee.nxml0.245 MB 
cdk13-dis.nxml0.123 MB gsd2.nxml0.297 MB mtdna-md-ov-Image001.jpg0.096 MB stxbp1-ee.pdf0.470 MB 
cdk13-dis.pdf1.767 MB gsd2.pdf0.532 MB mtdna-md-ov.nxml0.167 MB sucla2-def.nxml0.107 MB 
cdls-Image001.jpg0.068 MB gsd3.nxml0.133 MB mtdna-md-ov.pdf0.624 MB sucla2-def.pdf0.430 MB 
cdls-Image002.jpg0.086 MB gsd3.pdf0.441 MB mtm.nxml0.281 MB suclg1-mtddepl.nxml0.129 MB 
cdls-Image003.jpg0.141 MB gsd4-Table3.pdf0.029 MB mtm.pdf0.283 MB suclg1-mtddepl.pdf0.450 MB 
cdls.nxml0.318 MB gsd4.nxml0.152 MB muenke-Image001.jpg0.025 MB syne1ca-ar-Image001.jpg0.018 MB 
cdls.pdf0.915 MB gsd4.pdf0.459 MB muenke-Image002.jpg0.006 MB syne1ca-ar.nxml0.190 MB 
cdp1-xlr.nxml0.165 MB gsd5.nxml0.141 MB muenke.nxml0.225 MB syne1ca-ar.pdf0.515 MB 
cdp1-xlr.pdf0.218 MB gsd5.pdf0.452 MB muenke.pdf0.527 MB syngap1-id.nxml0.152 MB 
cdsp.nxml0.090 MB gsd6.nxml0.107 MB mws-Image001.jpg0.074 MB syngap1-id.pdf0.196 MB 
cdsp.pdf0.173 MB gsd6.pdf0.434 MB mws.nxml0.242 MB sys-h.nxml0.104 MB 
ce-dysp-Image001.jpg0.068 MB gsd9-Image001.jpg0.073 MB mws.pdf0.619 MB sys-h.pdf0.179 MB 
ce-dysp-Image002.jpg0.037 MB gsd9-Image002.jpg0.132 MB myh9.nxml0.195 MB taa-Image001.jpg0.014 MB 
ce-dysp.nxml0.293 MB gsd9.nxml0.250 MB myh9.pdf0.481 MB taa-Image002.jpg0.019 MB 
ce-dysp.pdf0.681 MB gsd9.pdf0.671 MB myhre-Image001.jpg0.034 MB taa-supplement.pdf0.100 MB 
cebpa-aml.nxml0.136 MB hartsfield.nxml0.092 MB myhre-Image002.jpg0.030 MB taa.nxml0.343 MB 
cebpa-aml.pdf0.442 MB hartsfield.pdf0.403 MB myhre-Image003.jpg0.038 MB taa.pdf0.386 MB 
ced.nxml0.130 MB hcp-Image001.jpg0.049 MB myhre-Image004.jpg0.018 MB tangier.nxml0.092 MB 
ced.pdf0.450 MB hcp-Misdiagnosis.pdf0.034 MB myhre-Image005.jpg0.018 MB tangier.pdf0.414 MB 
celiac-Image001.jpg0.050 MB hcp.nxml0.187 MB myhre-Image006.jpg0.024 MB tango2-mea.nxml0.119 MB 
celiac-Image002.jpg0.030 MB hcp.pdf0.540 MB myhre.nxml0.136 MB tango2-mea.pdf0.440 MB 
celiac-Image003.jpg0.028 MB hd-l2.nxml0.158 MB myhre.pdf1.337 MB tar.nxml0.119 MB 
celiac-Image004.jpg0.081 MB hd-l2.pdf0.449 MB myo-dystonia.nxml0.292 MB tar.pdf0.184 MB 
celiac-Image005.jpg0.029 MB hdls.nxml0.148 MB myo-dystonia.pdf0.499 MB tardbp-als-Table3.pdf0.070 MB 
celiac-Image006.jpg0.081 MB hdls.pdf0.462 MB myodef-sda.nxml0.098 MB tardbp-als.nxml0.203 MB 
celiac.nxml0.149 MB Help.jpg0.002 MB myodef-sda.pdf0.174 MB tardbp-als.pdf0.466 MB 
celiac.pdf0.733 MB helpadvsearch.nxml0.020 MB myotonia-c.nxml0.142 MB tay-sachs.nxml0.132 MB 
cep.nxml0.185 MB helpadvsearch.pdf0.334 MB myotonia-c.pdf0.435 MB tay-sachs.pdf0.465 MB 
cep.pdf0.492 MB hemo-a.nxml0.219 MB myotonic-d.nxml0.347 MB tbc1d24-dis.nxml0.203 MB 
cf-dx_tests.pdf0.091 MB hemo-a.pdf0.499 MB myotonic-d.pdf0.313 MB tbc1d24-dis.pdf0.488 MB 
cf-Table4a.pdf0.027 MB hemo-b.nxml0.186 MB myotonic-d2-Image001.jpg0.007 MB tbs.nxml0.146 MB 
cf.nxml0.265 MB hemo-b.pdf0.488 MB myotonic-d2.nxml0.242 MB tbs.pdf0.442 MB 
cf.pdf0.534 MB hemochromatosis-Image001.jpg0.068 MB myotonic-d2.pdf0.513 MB tcs-Image001.jpg0.045 MB 
cfc-Image001.jpg0.054 MB hemochromatosis-Image002.jpg0.117 MB nail-ps-Image001.jpg0.053 MB tcs.nxml0.225 MB 
cfc.nxml0.186 MB hemochromatosis.nxml0.241 MB nail-ps-Image002.jpg0.054 MB tcs.pdf0.559 MB 
cfc.pdf0.549 MB hemochromatosis.pdf0.721 MB nail-ps.nxml0.111 MB td.nxml0.157 MB 
cfeom.nxml0.312 MB hep-pathophysiology.pdf0.072 MB nail-ps.pdf0.885 MB td.pdf0.459 MB 
cfeom.pdf0.554 MB hep.nxml0.081 MB narp-Image001.jpg0.040 MB tef-ov-Image001.jpg0.034 MB 
cftd-Image001.jpg0.108 MB hep.pdf0.401 MB narp-Image002.jpg0.041 MB tef-ov.nxml0.070 MB 
cftd.nxml0.270 MB hepatic-fibrosis-arpkd-chf.pdf0.073 MB narp.nxml0.831 MB tef-ov.pdf0.428 MB 
cftd.pdf0.696 MB hepatic-fibrosis.nxml0.213 MB narp.pdf0.839 MB tetra-amelia-Image001.jpg0.028 MB 
cgd-research_testing.pdf0.086 MB hepatic-fibrosis.pdf0.475 MB nbia-ov-Image001.jpg0.022 MB tetra-amelia-Image002.jpg0.074 MB 
cgd.nxml0.399 MB hered-drta.nxml0.207 MB nbia-ov.nxml0.161 MB tetra-amelia.nxml0.112 MB 
cgd.pdf0.625 MB hered-drta.pdf0.485 MB nbia-ov.pdf0.449 MB tetra-amelia.pdf0.384 MB 
chac.nxml0.364 MB hfg.nxml0.126 MB nbs-Image001.jpg0.025 MB tfap.nxml0.331 MB 
chac.pdf0.281 MB hfg.pdf0.448 MB nbs-Image002.jpg0.019 MB tfap.pdf0.574 MB 
char-Image001.jpg0.020 MB hfi.nxml0.179 MB nbs-Image003.jpg0.032 MB tfr2-Image001.jpg0.068 MB 
char.nxml0.077 MB hfi.pdf0.468 MB nbs.nxml0.072 MB tfr2-Image002.jpg0.041 MB 
char.pdf0.187 MB hfpoik-tmp-Image001.jpg0.056 MB nbs.pdf0.645 MB tfr2.nxml0.180 MB 
charge-Image001.jpg0.029 MB hfpoik-tmp-Image002.jpg0.063 MB ncl.nxml0.323 MB tfr2.pdf0.746 MB 
charge-Image002.jpg0.095 MB hfpoik-tmp-Image003.jpg0.047 MB ncl.pdf0.590 MB thctd-Image001.jpg0.060 MB 
charge-Image003.jpg0.014 MB hfpoik-tmp-Image004.jpg0.108 MB ndi.nxml0.227 MB thctd-Image002.jpg0.051 MB 
charge.nxml0.228 MB hfpoik-tmp.nxml0.097 MB ndi.pdf0.488 MB thctd.nxml0.201 MB 
charge.pdf0.687 MB hfpoik-tmp.pdf1.684 MB nem-Image001.jpg0.050 MB thctd.pdf0.761 MB 
chchd10-dis.nxml0.189 MB hgc.nxml0.370 MB nem.nxml0.347 MB thdrd.nxml0.250 MB 
chchd10-dis.pdf0.477 MB hgc.pdf0.286 MB nem.pdf0.651 MB thdrd.pdf0.264 MB 
chd2-dis-Image001.jpg0.048 MB hgps-Image001.jpg0.042 MB nephron-ov-animal_models.pdf0.131 MB timothy.nxml0.118 MB 
chd2-dis.nxml0.185 MB hgps-Image002.jpg0.062 MB nephron-ov-Image001.jpg0.055 MB timothy.pdf0.440 MB 
chd2-dis.pdf0.493 MB hgps.nxml0.188 MB nephron-ov.nxml0.749 MB tk2-mtddepl.nxml0.146 MB 
chediak-higashi-Image001.jpg0.064 MB hgps.pdf0.765 MB nephron-ov.pdf0.860 MB tk2-mtddepl.pdf0.463 MB 
chediak-higashi.nxml0.227 MB hhhs-Image001.jpg0.072 MB neuroferritin-Image001.jpg0.044 MB TOC.nxml3.466 MB 
chediak-higashi.pdf0.762 MB hhhs-presentation.pdf0.192 MB neuroferritin.nxml0.123 MB TOC.pdf0.001 MB 
cherubism.nxml0.177 MB hhhs.nxml0.244 MB neuroferritin.pdf0.499 MB tps-Image001.jpg0.049 MB 
cherubism.pdf0.456 MB hhhs.pdf0.620 MB nf1-Image001.jpg0.055 MB tps-Image002.jpg0.044 MB 
chh.nxml0.197 MB hht.nxml0.309 MB nf1-Image002.jpg0.018 MB tps-Image003.jpg0.028 MB 
chh.pdf0.482 MB hht.pdf0.530 MB nf1-Image003.jpg0.030 MB tps-Image004.jpg0.019 MB 
choroid.nxml0.111 MB hi.nxml0.191 MB nf1.nxml0.734 MB tps-Image005.jpg0.047 MB 
choroid.pdf0.415 MB hi.pdf0.475 MB nf1.pdf0.662 MB tps.nxml0.177 MB 
christianson.nxml0.135 MB higes.nxml0.252 MB nf2-Image001.jpg0.167 MB tps.pdf1.201 MB 
christianson.pdf0.429 MB higes.pdf0.497 MB nf2.nxml0.213 MB trimethylaminuria-Table3.pdf0.019 MB 
chrom17-lis-Image001.jpg0.085 MB hirschsprung-ov-GenesIsolatedHSCR.pdf0.223 MB nf2.pdf0.742 MB trimethylaminuria-TMAdetection.pdf0.084 MB 
chrom17-lis-Image002.jpg0.040 MB hirschsprung-ov.nxml0.314 MB nfia-dis.nxml0.125 MB trimethylaminuria.nxml0.127 MB 
chrom17-lis.nxml0.250 MB hirschsprung-ov.pdf0.514 MB nfia-dis.pdf0.447 MB trimethylaminuria.pdf0.444 MB 
chrom17-lis.pdf0.650 MB hlh.nxml0.327 MB ngly1-cddg.nxml0.159 MB trio-id.nxml0.170 MB 
cip-overview-Image001.jpg0.100 MB hlh.pdf0.563 MB ngly1-cddg.pdf0.479 MB trio-id.pdf0.438 MB 
cip-overview.nxml0.156 MB hlrcc.nxml0.202 MB nijmegen.nxml0.208 MB trisomyRescueDiseaseExample.jpg0.046 MB 
cip-overview.pdf1.038 MB hlrcc.pdf0.247 MB nijmegen.pdf0.468 MB trisomyRescueLearnMore2.jpg0.078 MB 
ciss-Image001.jpg0.224 MB hmdpc-Image001.jpg0.067 MB nkh-Image001.jpg0.020 MB trma.nxml0.132 MB 
ciss-Image002.jpg0.048 MB hmdpc.nxml0.129 MB nkh-Image002.jpg0.035 MB trma.pdf0.427 MB 
ciss-Image003.jpg0.055 MB hmdpc.pdf0.496 MB nkh.nxml0.268 MB tubb4a-leuk-Image001.jpg0.065 MB 
ciss.nxml0.160 MB hmerf.nxml0.156 MB nkh.pdf0.663 MB tubb4a-leuk-Table3.pdf0.088 MB 
ciss.pdf0.850 MB hmerf.pdf0.465 MB nkx2-1-dis-Image001.jpg0.059 MB tubb4a-leuk.nxml0.135 MB 
citrin-Image001.jpg0.071 MB hna-Image001.jpg0.077 MB nkx2-1-dis.nxml0.216 MB tubb4a-leuk.pdf0.657 MB 
citrin-Image002.jpg0.065 MB hna.nxml0.137 MB nkx2-1-dis.pdf0.544 MB tuberous-sclerosis-mosaicism.pdf0.073 MB 
citrin.nxml0.312 MB hna.pdf0.316 MB nkx6-2-spax-Image001.jpg0.102 MB tuberous-sclerosis.nxml0.405 MB 
citrin.pdf0.593 MB hnpcc-ihc.pdf0.023 MB nkx6-2-spax.nxml0.124 MB tuberous-sclerosis.pdf0.587 MB 
clcn7-Image001.jpg0.015 MB hnpcc-msi.pdf0.038 MB nkx6-2-spax.pdf0.779 MB tubulin-ov-Image001.jpg0.184 MB 
clcn7-Image002.jpg0.022 MB hnpcc.nxml0.454 MB nonAllelicHomologousRecombinationDzExample1.jpg0.038 MB tubulin-ov-Image002.jpg0.142 MB 
clcn7.nxml0.237 MB hnpcc.pdf0.614 MB nonAllelicHomologousRecombinationDzExample2.jpg0.024 MB tubulin-ov-Image003.jpg0.144 MB 
clcn7.pdf0.558 MB hnpp.nxml0.159 MB nonAllelicHomologousRecombinationLearnMore.jpg0.070 MB tubulin-ov.nxml0.204 MB 
clpb-def-new_classification.pdf0.012 MB hnpp.pdf0.205 MB noonan-var_distribution.pdf0.064 MB tubulin-ov.pdf1.962 MB 
clpb-def.nxml0.106 MB homocystinuria-Image001.jpg0.023 MB noonan.nxml0.523 MB tyrosinemia-Image001.jpg0.036 MB 
clpb-def.pdf0.426 MB homocystinuria-Image002.jpg0.056 MB noonan.pdf0.623 MB tyrosinemia-Image002.jpg0.028 MB 
cls-Image001.jpg0.026 MB homocystinuria-SulfurAminoAcids.pdf0.053 MB norrie-Image001.jpg0.020 MB tyrosinemia-Table4.pdf0.011 MB 
cls-Image002.jpg0.044 MB homocystinuria.nxml0.205 MB norrie-Image002.jpg0.027 MB tyrosinemia-Table6.pdf0.080 MB 
cls-Image003.jpg0.016 MB homocystinuria.pdf0.514 MB norrie.nxml0.238 MB tyrosinemia.nxml0.180 MB 
cls-Image004.jpg0.027 MB hops-Image001.jpg0.028 MB norrie.pdf0.535 MB tyrosinemia.pdf0.506 MB 
cls-Image005.jpg0.060 MB hops-Image002.jpg0.050 MB npab.nxml0.125 MB ucd-overview-Image001.jpg0.050 MB 
cls.nxml0.183 MB hops-Table2.pdf0.014 MB npab.pdf0.198 MB ucd-overview-Image002.jpg0.042 MB 
cls.pdf0.661 MB hops.nxml0.193 MB npc.nxml0.248 MB ucd-overview-Image003.jpg0.048 MB 
cmd-overview-subtypes.pdf0.009 MB hops.pdf0.780 MB npc.pdf0.260 MB ucd-overview.nxml0.172 MB 
cmd-overview.nxml0.201 MB hos.nxml0.152 MB nsdhl-dis-Image001.jpg0.055 MB ucd-overview.pdf0.664 MB 
cmd-overview.pdf0.491 MB hos.pdf0.455 MB nsdhl-dis-Image002.jpg0.073 MB udd.nxml0.159 MB 
cms-AChR_subunit.pdf0.102 MB howto_linkin.nxml0.012 MB nsdhl-dis.nxml0.213 MB udd.pdf0.454 MB 
cms-less_common_genes.pdf0.090 MB howto_linkin.pdf0.080 MB nsdhl-dis.pdf0.683 MB unc80-def.nxml0.118 MB 
cms.nxml0.444 MB hpe-overview-Image001.jpg0.051 MB nthl1-ts.nxml0.127 MB unc80-def.pdf0.173 MB 
cms.pdf0.625 MB hpe-overview-Image002.jpg0.047 MB nthl1-ts.pdf0.450 MB updates.nxml0.011 MB 
cmt-4a.nxml0.189 MB hpe-overview-Image003.jpg0.054 MB oca1.nxml0.095 MB updates.pdf0.070 MB 
cmt-4a.pdf0.473 MB hpe-overview-Image004.jpg0.053 MB oca1.pdf0.429 MB urofacial.nxml0.163 MB 
cmt-dib.nxml0.085 MB hpe-overview-Image005.jpg0.109 MB oca2.nxml0.191 MB urofacial.pdf0.448 MB 
cmt-dib.pdf0.411 MB hpe-overview-Image006.jpg0.086 MB oca2.pdf0.464 MB usher1.nxml0.352 MB 
cmt.nxml0.343 MB hpe-overview.nxml0.264 MB oca4.nxml0.111 MB usher1.pdf0.327 MB 
cmt.pdf0.546 MB hpe-overview.pdf0.951 MB oca4.pdf0.422 MB usher2.nxml0.247 MB 
cmt1-Image001.jpg0.096 MB hpp-clintest_dx.pdf0.067 MB ofd1-table_2.pdf0.125 MB usher2.pdf0.253 MB 
cmt1.nxml0.487 MB hpp-Image001.jpg0.068 MB ofd1-table_3.pdf0.123 MB vhl-Image001.jpg0.067 MB 
cmt1.pdf0.689 MB hpp-Image002.jpg0.089 MB ofd1.nxml0.140 MB vhl.nxml0.408 MB 
cmt2-less_common_genes.pdf0.078 MB hpp.nxml0.262 MB ofd1.pdf0.199 MB vhl.pdf0.604 MB 
cmt2.nxml0.532 MB hpp.pdf0.852 MB oi-Image001.jpg0.051 MB vlcad.nxml0.182 MB 
cmt2.pdf0.621 MB hps-molgen_suppl.pdf0.154 MB oi-Image002.jpg0.068 MB vlcad.pdf0.214 MB 
cmt2a.nxml0.111 MB hps.nxml0.302 MB oi.nxml0.274 MB vldlr-ch-Image001.jpg0.035 MB 
cmt2a.pdf0.179 MB hps.pdf0.314 MB oi.pdf0.669 MB vldlr-ch.nxml0.131 MB 
cmt2c.nxml0.270 MB hrpt2.nxml0.249 MB ondine-Image001.jpg0.142 MB vldlr-ch.pdf0.571 MB 
cmt2c.pdf0.527 MB hrpt2.pdf0.503 MB ondine-molgen-suppl1.pdf0.029 MB vmcm-Image001.jpg0.038 MB 
cmt2d-Image001.jpg0.021 MB hsan2.nxml0.219 MB ondine-molgen-suppl2.pdf0.025 MB vmcm.nxml0.116 MB 
cmt2d-Image002.jpg0.089 MB hsan2.pdf0.261 MB ondine.nxml0.270 MB vmcm.pdf0.233 MB 
cmt2d.nxml0.146 MB hsan4-neurophys-CIPA.pdf0.102 MB ondine.pdf0.925 MB vodi-Image001.jpg0.063 MB 
cmt2d.pdf0.327 MB hsan4-NGF-dep-neurons.pdf0.082 MB opa.nxml0.186 MB vodi.nxml0.139 MB 
cmt2e.nxml0.153 MB hsan4-rel-challenges-risks.pdf0.067 MB opa.pdf0.458 MB vodi.pdf0.549 MB 
cmt2e.pdf0.209 MB hsan4-special-studies.pdf0.094 MB opd.nxml0.245 MB von-willebrand-Image001.jpg0.128 MB 
cmt4.nxml0.457 MB hsan4.nxml0.176 MB opd.pdf0.525 MB von-willebrand-Image002.jpg0.079 MB 
cmt4.pdf0.354 MB hsan4.pdf0.475 MB opitz.nxml0.127 MB von-willebrand-Image003.jpg0.048 MB 
cmt4c.nxml0.248 MB hsn1.nxml0.089 MB opitz.pdf0.198 MB von-willebrand.nxml0.352 MB 
cmt4c.pdf0.262 MB hsn1.pdf0.182 MB opmd-Image001.jpg0.059 MB von-willebrand.pdf0.981 MB 
cmt4h-Table2.pdf0.026 MB hsp.nxml0.518 MB opmd.nxml0.229 MB vps13d-md.nxml0.094 MB 
cmt4h.nxml0.167 MB hsp.pdf0.625 MB opmd.pdf0.607 MB vps13d-md.pdf0.193 MB 
cmt4h.pdf0.217 MB hunter.nxml0.181 MB otc-def-pathophysiology.pdf0.081 MB vps35-pd.nxml0.214 MB 
cmt4j.nxml0.086 MB hunter.pdf0.238 MB otc-def.nxml0.276 MB vps35-pd.pdf0.228 MB 
cmt4j.pdf0.171 MB huntington-Image001.jpg0.033 MB otc-def.pdf0.548 MB vws.nxml0.284 MB 
cmtx.nxml0.278 MB huntington.nxml0.505 MB pai-1-def-Image001.jpg0.053 MB vws.pdf0.511 MB 
cmtx.pdf0.512 MB huntington.pdf0.664 MB pai-1-def.nxml0.110 MB wac-id-Image001.jpg0.057 MB 
cmtx5.nxml0.098 MB huppke-brendel-Image001.jpg0.025 MB pai-1-def.pdf0.619 MB wac-id.nxml0.141 MB 
cmtx5.pdf0.422 MB huppke-brendel.nxml0.081 MB pancreatitis-ov-gen_risk_factors.pdf0.145 MB wac-id.pdf0.549 MB 
cockayne.nxml0.192 MB huppke-brendel.pdf0.490 MB pancreatitis-ov-suppl_gene_info.pdf0.034 MB wagner-Image001.jpg0.029 MB 
cockayne.pdf0.478 MB husa-eculizumab.pdf0.092 MB pancreatitis-ov.nxml0.261 MB wagner.nxml0.138 MB 
codingRegionLearnMore1.jpg0.012 MB husa-lab_findings-renal_histology.pdf0.054 MB pancreatitis-ov.pdf0.492 MB wagner.pdf0.220 MB 
codingRegionLearnMore2.jpg0.009 MB husa.nxml0.369 MB papr.nxml0.164 MB warsaw-Image001.jpg0.081 MB 
coffin-siris-Image001.jpg0.094 MB husa.pdf0.590 MB papr.pdf0.467 MB warsaw.nxml0.094 MB 
coffin-siris.nxml0.262 MB hyper-card-Image001.jpg0.091 MB paragangliomas.nxml0.433 MB warsaw.pdf0.741 MB 
coffin-siris.pdf0.590 MB hyper-card.nxml0.189 MB paragangliomas.pdf0.584 MB was.nxml0.219 MB 
cohen.nxml0.192 MB hyper-card.pdf0.474 MB parkinson-overview-Image001.jpg0.045 MB was.pdf0.483 MB 
cohen.pdf0.230 MB hyper-ftc-Image001.jpg0.120 MB parkinson-overview.nxml0.145 MB wdr26-id-Image001.jpg0.177 MB 
col4a1-dis-Image001.jpg0.037 MB hyper-ftc-Image002.jpg0.069 MB parkinson-overview.pdf0.571 MB wdr26-id-Image002.jpg0.103 MB 
col4a1-dis-Image002.jpg0.026 MB hyper-ftc-Image003.jpg0.095 MB pbd.nxml0.259 MB wdr26-id.nxml0.131 MB 
col4a1-dis-Image003.jpg0.114 MB hyper-ftc.nxml0.223 MB pbd.pdf0.519 MB wdr26-id.pdf0.721 MB 
col4a1-dis.nxml0.173 MB hyper-ftc.pdf1.533 MB pc-hypo-p-Image001.jpg0.029 MB weaver-Image001.jpg0.033 MB 
col4a1-dis.pdf0.653 MB hyper-nfj2-Image001.jpg0.077 MB pc-hypo-p.nxml0.119 MB weaver-Image002.jpg0.022 MB 
collagen-2.nxml0.235 MB hyper-nfj2.nxml0.117 MB pc-hypo-p.pdf0.457 MB weaver.nxml0.194 MB 
collagen-2.pdf0.511 MB hyper-nfj2.pdf0.578 MB pc-Image001.jpg0.103 MB weaver.pdf0.525 MB 
consanguineousLearnMore.jpg0.040 MB hyper-pp.nxml0.206 MB pc-Image002.jpg0.011 MB weill-ms.nxml0.117 MB 
contact_us.nxml0.006 MB hyper-pp.pdf0.491 MB pc.nxml0.225 MB weill-ms.pdf0.424 MB 
contact_us.pdf0.062 MB hyperchol-Image001.jpg0.064 MB pc.pdf0.441 MB weiss-kruszka-Image001.jpg0.042 MB 
coq10-def-model_orgs.pdf0.138 MB hyperchol.nxml0.282 MB pcd-Image001.jpg0.072 MB weiss-kruszka.nxml0.109 MB 
coq10-def.nxml0.374 MB hyperchol.pdf0.691 MB pcd-Table2.pdf0.101 MB weiss-kruszka.pdf0.409 MB 
coq10-def.pdf0.608 MB hyperek.nxml0.143 MB pcd.nxml0.281 MB werner.nxml0.165 MB 
costello-Image001.jpg0.071 MB hyperek.pdf0.424 MB pcd.pdf0.542 MB werner.pdf0.442 MB 
costello-Image002.jpg0.022 MB hypo-mcc-Image001.jpg0.013 MB pdc-Image001.jpg0.059 MB wfs-Image001.jpg0.036 MB 
costello.nxml0.311 MB hypo-mcc-Image002.jpg0.011 MB pdc-Image002.jpg0.039 MB wfs.nxml0.251 MB 
costello.pdf0.677 MB hypo-mcc-Image003.jpg0.021 MB pdc.nxml0.104 MB wfs.pdf0.592 MB 
cpt1a-Image001.jpg0.064 MB hypo-mcc-Image004.jpg0.015 MB pdc.pdf0.468 MB whs-Image001.jpg0.123 MB 
cpt1a-Table2.pdf0.023 MB hypo-mcc-Image005.jpg0.018 MB pds.nxml0.226 MB whs.nxml0.182 MB 
cpt1a.nxml0.114 MB hypo-mcc.nxml0.098 MB pds.pdf0.480 MB whs.pdf1.064 MB 
cpt1a.pdf0.461 MB hypo-mcc.pdf0.539 MB peaf.nxml0.285 MB williams-Image001.jpg0.028 MB 
cpt2.nxml0.196 MB hypochondroplasia-Table3.pdf0.014 MB peaf.pdf0.524 MB williams-Image002.jpg0.088 MB 
cpt2.pdf0.488 MB hypochondroplasia.nxml0.199 MB pedigreeLearnMore.jpg0.105 MB williams-Image003.jpg0.039 MB 
cranio-md-Image001.jpg0.022 MB hypochondroplasia.pdf0.479 MB pendred-Image001.jpg0.039 MB williams-Image004.jpg0.076 MB 
cranio-md-Image002.jpg0.020 MB i-p-Image001.jpg0.033 MB pendred-Image002.jpg0.031 MB williams.nxml0.376 MB 
cranio-md-Image003.jpg0.019 MB i-p-Image002.jpg0.106 MB pendred-perchlorate_test.pdf0.061 MB williams.pdf0.764 MB 
cranio-md.nxml0.119 MB i-p-Image003.jpg0.030 MB pendred.nxml0.194 MB wilms-ov.nxml0.155 MB 
cranio-md.pdf0.403 MB i-p-Image004.jpg0.033 MB pendred.pdf0.445 MB wilms-ov.pdf0.425 MB 
craniosynostosis.nxml0.303 MB i-p-Image005.jpg0.029 MB perrault.nxml0.198 MB wilson.nxml0.226 MB 
craniosynostosis.pdf0.579 MB i-p-Image006.jpg0.080 MB perrault.pdf0.489 MB wilson.pdf0.493 MB 
creatine-Image001.jpg0.126 MB i-p.nxml0.182 MB perry.nxml0.155 MB ws1-W_index_calculator.xlsx0.011 MB 
creatine-Image002.jpg0.054 MB i-p.pdf1.331 MB perry.pdf0.191 MB ws1.nxml0.163 MB 
creatine.nxml0.336 MB iahsp-Image001.jpg0.031 MB peters-plus.nxml0.096 MB ws1.pdf0.445 MB 
creatine.pdf0.631 MB iahsp-Table3.pdf0.028 MB peters-plus.pdf0.165 MB wss-Image001.jpg0.075 MB 
csc-dys-Image001.jpg0.019 MB iahsp.nxml0.127 MB pf-locus-heterogeneity.pdf0.092 MB wss-Image002.jpg0.096 MB 
csc-dys-Image002.jpg0.083 MB iahsp.pdf0.200 MB pf.nxml0.191 MB wss.nxml0.127 MB 
csc-dys.nxml0.098 MB ibm-Image001.jpg0.210 MB pf.pdf0.494 MB wss.pdf1.203 MB 
csc-dys.pdf0.515 MB ibm.nxml0.238 MB pfcp.nxml0.134 MB x-ag-Image001.jpg0.192 MB 
csnb-Image001.jpg0.025 MB ibm.pdf0.803 MB pfcp.pdf0.438 MB x-ag-Image002.jpg0.089 MB 
csnb.nxml0.153 MB ibmpfd-Image001.jpg0.028 MB pfic.nxml0.335 MB x-ag-Image003.jpg0.108 MB 
csnb.pdf0.247 MB ibmpfd.nxml0.193 MB pfic.pdf0.549 MB x-ag-Image004.jpg0.041 MB 
ctlm-scavenger_therapy.pdf0.008 MB ibmpfd.pdf0.580 MB ph1-Image001.jpg0.187 MB x-ag-var_uncertain.pdf0.111 MB 
ctlm.nxml0.155 MB iiae3.nxml0.108 MB ph1.nxml0.399 MB x-ag.nxml0.163 MB 
ctlm.pdf0.457 MB iiae3.pdf0.424 MB ph1.pdf0.720 MB x-ag.pdf2.131 MB 
ctns-Image001.jpg0.094 MB image-Image001.jpg0.051 MB ph2.nxml0.108 MB x-ald.nxml0.142 MB 
ctns-Image002.jpg0.102 MB image-Image002.jpg0.051 MB ph2.pdf0.426 MB x-ald.pdf0.456 MB 
ctns.nxml0.223 MB image.nxml0.118 MB ph3-Image001.jpg0.098 MB x-dcdp-Image001.jpg0.016 MB 
ctns.pdf1.041 MB image.pdf0.738 MB ph3.nxml0.124 MB x-dcdp-Image002.jpg0.044 MB 
ctx-Image001.jpg0.071 MB inad-Image001.jpg0.072 MB ph3.pdf0.369 MB x-dcdp-Image003.jpg0.015 MB 
ctx-Image002.jpg0.038 MB inad.nxml0.157 MB pha2.nxml0.200 MB x-dcdp.nxml0.185 MB 
ctx-Image003.jpg0.041 MB inad.pdf0.288 MB pha2.pdf0.479 MB x-dcdp.pdf0.614 MB 
ctx-Table3.pdf0.044 MB insr-ir-Image001.jpg0.070 MB phs-Image001.jpg0.046 MB x-hed.nxml0.203 MB 
ctx.nxml0.207 MB insr-ir-Image002.jpg0.020 MB phs-table2.pdf0.036 MB x-hed.pdf0.500 MB 
ctx.pdf0.633 MB insr-ir-Image003.jpg0.023 MB phs-table3.pdf0.022 MB x-lpd.nxml0.199 MB 
cutis-laxa.nxml0.179 MB insr-ir-Image004.jpg0.039 MB phs.nxml0.119 MB x-lpd.pdf0.481 MB 
cutis-laxa.pdf0.464 MB insr-ir-Image005.jpg0.038 MB phs.pdf0.461 MB x-oa.nxml0.132 MB 
cvt.nxml0.274 MB insr-ir.nxml0.186 MB phts-Image001.jpg0.076 MB x-oa.pdf0.445 MB 
cvt.pdf0.525 MB insr-ir.pdf1.515 MB phts-Image002.jpg0.065 MB x-pvh-Image001.jpg0.034 MB 
cyclic-n.nxml0.160 MB intronLearnMore1.jpg0.013 MB phts.nxml0.218 MB x-pvh.nxml0.178 MB 
cyclic-n.pdf0.456 MB intronLearnMore2.jpg0.009 MB phts.pdf1.369 MB x-pvh.pdf0.267 MB 
cyld-cs-Image001.jpg0.056 MB ipa.nxml0.252 MB pik3ca-overgrowth-Image001.jpg0.134 MB x-scid.nxml0.216 MB 
cyld-cs-Image002.jpg0.104 MB ipa.pdf0.497 MB pik3ca-overgrowth-Image002.jpg0.092 MB x-scid.pdf0.249 MB 
cyld-cs-Image003.jpg0.019 MB ipex.nxml0.267 MB pik3ca-overgrowth-Image003.jpg0.075 MB xdp.nxml0.172 MB 
cyld-cs-Image004.jpg0.051 MB ipex.pdf0.506 MB pik3ca-overgrowth-Image004.jpg0.035 MB xdp.pdf0.230 MB 
cyld-cs-Image005.jpg0.108 MB isca1-mmds.nxml0.108 MB pik3ca-overgrowth.nxml0.290 MB xl-nystag-Image001.jpg0.010 MB 
cyld-cs.nxml0.188 MB isca1-mmds.pdf0.449 MB pik3ca-overgrowth.pdf0.844 MB xl-nystag-Image002.jpg0.041 MB 
cyld-cs.pdf1.651 MB isca2-mt-dis.nxml0.100 MB pink1-pd.nxml0.223 MB xl-nystag.nxml0.152 MB 
danon.nxml0.170 MB isca2-mt-dis.pdf0.427 MB pink1-pd.pdf0.213 MB xl-nystag.pdf0.477 MB 
danon.pdf0.471 MB iso-def-Image001.jpg0.028 MB pitt-hopkins-Image001.jpg0.051 MB xla.nxml0.151 MB 
dbh-additional_tests.pdf0.085 MB iso-def-Image002.jpg0.035 MB pitt-hopkins-Image002.jpg0.077 MB xla.pdf0.438 MB 
dbh-Image001.jpg0.062 MB iso-def.nxml0.109 MB pitt-hopkins-Image003.jpg0.139 MB xlhi.nxml0.251 MB 
dbh.nxml0.160 MB iso-def.pdf0.751 MB pitt-hopkins-Image004.jpg0.076 MB xlhi.pdf0.510 MB 
dbh.pdf0.535 MB issd.nxml0.171 MB pitt-hopkins-Image005.jpg0.076 MB xlmr.nxml0.128 MB 
dbmd-corticosteroids.pdf0.092 MB issd.pdf0.465 MB pitt-hopkins.nxml0.205 MB xlmr.pdf0.196 MB 
dbmd.nxml0.440 MB jh.nxml0.289 MB pitt-hopkins.pdf2.218 MB xp-Functional_tests.pdf0.055 MB 
dbmd.pdf0.601 MB jh.pdf0.538 MB pjs.nxml0.287 MB xp-Image001.jpg0.057 MB 
dcm-lmna-cv_signs.pdf0.122 MB jln.nxml0.174 MB pjs.pdf0.518 MB xp-Image002.jpg0.107 MB 
dcm-lmna.nxml0.159 MB jln.pdf0.469 MB pkan-Image001.jpg0.033 MB xp.nxml0.409 MB 
dcm-lmna.pdf0.446 MB joubert-Image001.jpg0.064 MB pkan.nxml0.153 MB xp.pdf0.899 MB 
dcm-ov-Image001.jpg0.087 MB joubert-Image002.jpg0.076 MB pkan.pdf0.521 MB xq28-dup-Image001.jpg0.106 MB 
dcm-ov.nxml0.156 MB joubert-less_common_genes.pdf0.135 MB pkd-ad.nxml0.606 MB xq28-dup-Table3.pdf0.073 MB 
dcm-ov.pdf0.341 MB joubert-xl_risk.pdf0.152 MB pkd-ad.pdf0.697 MB xq28-dup.nxml0.098 MB 
dcx-Image001.jpg0.047 MB joubert.nxml0.877 MB pkd-ar-Image001.jpg0.060 MB xq28-dup.pdf0.942 MB 
dcx.nxml0.248 MB joubert.pdf0.947 MB pkd-ar-Table2.pdf0.010 MB xxms.nxml0.179 MB 
dcx.pdf0.701 MB jpd.nxml0.174 MB pkd-ar.nxml0.234 MB xxms.pdf0.469 MB 
ddon.nxml0.180 MB jpd.pdf0.461 MB pkd-ar.pdf0.664 MB yci-Image001.jpg0.033 MB 
ddon.pdf0.495 MB jps.nxml0.195 MB pknd.nxml0.167 MB yci.nxml0.155 MB 
deafness-overview-Image001.jpg0.086 MB jps.pdf0.479 MB pknd.pdf0.444 MB yci.pdf0.477 MB 
deafness-overview-Image002.jpg0.027 MB kabuki.nxml0.315 MB pku-historical_perspective.pdf0.071 MB zap70-scid.nxml0.190 MB 
deafness-overview-Image003.jpg0.038 MB kabuki.pdf0.540 MB pku-mech_action.pdf0.019 MB zap70-scid.pdf0.473 MB 
deafness-overview.nxml0.274 MB karyotypeLearnMore.jpg0.065 MB pku.nxml0.216 MB